Biomas Digital

Enfermedad de Gaucher afecta a una de cada 60 mil personas

Scroll down to content

gaucher

La Enfermedad de Gaucher es un padecimiento de tipo genético que afecta a una de cada 60 mil a 100 mil personas en el mundo, y de las más frecuentes del tipo lisosomal, que acortan la expectativa de vida y provocan diferentes grados de discapacidad en las personas afectadas.

En este caso, el mal es ocasionado por la deficiencia de la enzima B- glucocerebrosidasa, pues el paciente no la produce en cantidades suficientes, por lo que acumula una sustancia que daña órganos como el hígado, el bazo, médula ósea, huesos, pulmones y en algunos casos el cerebro.

En el marco del Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher, el director médico de Sanofi Genzyme, Antonio Loaeza, explicó que el padecimiento se presenta en tres formas: tipo I, II o III; el tipo I es el más común y los tipos II y III menos frecuentes y afectan el sistema nervioso central.

La enfermedad se diagnostica con más frecuencia en niños y los síntomas van desde anemia, moretones y sangrados en diferentes sitios como encías, así como disminución en el número de plaquetas.

También se agrandan el hígado y el bazo, lo que hace que el abdomen del paciente se vea abultado; se afectan los huesos y hay fracturas, y en algunos casos dificultades respiratorias, deterioro neurológico, incluso la muerte, alertó el médico.

Para este padecimiento, Loaeza señaló que en México hay tratamientos llamados terapias de reemplazo enzimático, una de ellas se llama imiglucerasa, y consiste en proporcionar al cuerpo la enzima deficiente para que pueda el paciente degradar un sustrato específico y evitar su acumulación en ciertas células del organismo, mejorando o evitando los síntomas.

Notimex

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión /  Cambiar )

Google photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google. Cerrar sesión /  Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión /  Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión /  Cambiar )

Conectando a %s

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

A %d blogueros les gusta esto: