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Mutación genética en mujer colombiana, posible cura del Alzhéimer

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Notimex

En 2016, una mujer de 73 años viajó desde Medellín, Colombia a Boston, Estados Unidos para que un grupo de neurocientíficos pudieran escanear su cerebro y analizar su sangre.

Ella tiene una mutación genética que ha causado demencia a seis mil de sus familiares aproximadamente a los 40 años de edad, pero, en su caso, sus condiciones especiales hacen que durante décadas su cerebro haya evitado la enfermedad, según explican en un artículo publicado en la revista Science.

Los investigadores han detectado una rara mutación en el gen APOE que tal vez la ha protegido de no padecer la enfermedad. La paciente pertenece a una familia muy grande avecindada en Antioquia en Colombia, donde muchos de los habitantes son familiares, porque antiguamente no tenían mucho contacto con el exterior.

Eso provocó que actualmente sea un centro de investigación dado que es la población en el mundo con mayor número de personas, concentradas en un sólo sitio, que padecen Alzhéimer y ella es la única hasta ahora que se ha salvado de no presentar el padecimiento que afecta a los miembros de su familia.

Ello la hizo sujeto de estudio por las condiciones especiales que permiten a los investigadores profundizar en el origen del Alzhéimer y en la búsqueda de su cura.

A los investigadores les interesa conocer como funciona el gen APOE que evita la aparición de la enfermedad.

“Este caso es muy especial”, dijo Yadong Huang, un neurocientífico del Instituto Gladstone en San Francisco, California, quien no está relacionado en el estudio, pero admite que abre una nueva ruta en la investigación y terapia de este padecimiento ahora incurable.

La mujer que sigue siendo estudiada, pidió mantener su nombre en el anonimato mientras los investigadores continúan con los análisis.

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